Kromosomafvigelser opstår når der er færre- eller flere kromosomer end der normalt burde være. F.eks. har et menneske normalt 46 kromosomer, men nogle bliver født med 47 kromosomer, hvilket ofte medfører sygdomme såsom downs syndrom og/eller andet. Kromosomafvigelser kan medføre sygdomme herunder væksthæmning, misdannelse og ændring af kroppens ydre, specielt ansigtet, hænderne og fødderne.
Biologi